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遺伝子検査の世界市場展望、2030年

遺伝子検査の世界市場展望、2030年


Global Genetic Testing Market Outlook, 2030

遺伝学的検査とは、個人のDNA、染色体、タンパク質を分析し、遺伝的疾患の原因やリスクを増加させる可能性のある突然変異や変異体として知られる遺伝的変化を同定する医療行為である。診断の確認、遺伝性疾患のリ... もっと見る

 

 

出版社
Bonafide Research & Marketing Pvt. Ltd.
ボナファイドリサーチ
出版年月
2025年11月12日
電子版価格
US$4,950
シングルユーザーライセンス
ライセンス・価格情報/注文方法はこちら
納期
2-3営業日以内
ページ数
191
言語
英語

英語原文をAIを使って翻訳しています。


 

サマリー

遺伝学的検査とは、個人のDNA、染色体、タンパク質を分析し、遺伝的疾患の原因やリスクを増加させる可能性のある突然変異や変異体として知られる遺伝的変化を同定する医療行為である。診断の確認、遺伝性疾患のリスク評価、治療方針の決定など、さまざまな目的で行われる。市場には製品とサービスが含まれる。この技術は、高い信頼性と精度を特徴とする、現代医療における極めて高度なツールとして台頭しつつある。同市場は予測期間中に大幅に拡大すると予想される。技術の進歩により、今や国民は自分で自由に遺伝子検査を行えるようになった。DNA検査キットは、Ancestry.comや23andme.comのようなウェブサイトから注文でき、自宅に届く。検査結果を入手したら、医学的診断を印刷し、その分析を提供するウェブサイトにすぐにアップロードすることができる。オンラインで遺伝子検査に申し込む人が増え、自分のDNAについてより深く知るようになるにつれて、遺伝子検査が利用しやすくなったことは、ビジネスに大きな影響を与えている。数多くの研究開発機関が、より正確な病気診断のための新しい方法を導入している。犯罪率の上昇と、法医学的捜査において遺伝子検査が果たす重要な役割は、いずれも市場の成長に大きく寄与している。自己免疫疾患の有病率の増加は、遺伝子検査サービスの需要を増大させている。遺伝子検査サービスは、腫瘍学、産科学、家系学の分野でも多くの用途に広く利用されている。これらのサービスは、上記のような疾患の発生につながる遺伝的要因を特定するために、臨床医や患者を支援するとされている。Bonafide Research社が発行した調査レポート「Global Gentic Testing Supplement Market Outlook, 2030」によると、2024年のGlobal Gentic Testing Supplement市場は186億7000万米ドル以上と評価され、2025年から2030年にかけての年平均成長率は16.19%で、2030年には451億2000万米ドル以上の市場規模に達すると予測されている。遺伝子検査の拡大は、ゲノムマッピング構想の増加、医療支出の増加、技術の進歩、次世代シーケンサーの幅広い応用によって推進されている。DNAシーケンシングは、さまざまながんや遺伝性疾患の同定と解析にますます活用されるようになっており、腫瘍DNAシーケンシングは固有のDNA変化を検出する上で重要な役割を果たしている。遺伝子の変化に関するこの洞察は、正確にターゲットを絞った治療計画の開発をサポートし、がんや遺伝性疾患の発生率が上昇する中、遺伝子検査は臨床と研究の両方の場面で不可欠なものとなっています。遺伝子検査サービスのトッププロバイダーは、環境への影響を低減するため、安全規制に従って製品規格の改善に注力している。主要な市場参加者は、遺伝子検査システムを強化するために品質管理を維持している。大手企業は、市場での競争力を維持するために、製品イノベーション、強固な流通パートナーシップ、サプライチェーンマネジメントに注力すべきである。2021年7月、Avellino Labs社は、患者の円錐角膜やその他の角膜ジストロフィーの発症リスクを評価することを目的とした遺伝子眼科検査AvaGenの米国での発売を発表した。重要な業界参加者によるこうした活動が市場拡大を促進すると予測される。市場促進要因-慢性疾患の増加:主要な推進力のひとつは、慢性疾患の世界的な負担の増大と、それに伴う遺伝子スクリーニングやニュートリゲノミクス検査による早期介入への需要である。より多くの消費者と医療制度が予防医療と個別化医療を受け入れるにつれて、遺伝子検査はより重要性を増している。シーケンシングのコストが下がり、遺伝子データに広くアクセスできるようになったことで、より多くの人々が自分の素因に関する情報を得ることができ、ライフスタイルや食事、サプリメントによる介入の基礎としてそれを利用できるようになった。-技術の進歩:もう一つの強力な推進力は、次世代シークエンシング、改良されたバイオインフォマティクス、AI/ML主導の解釈、遺伝子検査をより速く、より正確に、より手頃な価格にしている消費者への直接提供モデルなど、ゲノム技術の急速な進歩である。コストが下がり、検査が簡素化されるにつれて、より多くの消費者が遺伝子やニュートリゲノミックに関する知見を得ることができるようになる。このようなアクセシビリティの高まりは、遺伝子検査+サプリメント・パッケージ、DNAに基づく個別化栄養、遺伝的素因に沿った標的サプリメントの発売を可能にし、市場を牽引している。市場の課題-倫理と標準化のハードル:重要な課題は、遺伝子データ、検査の正確さ、結果の解釈、サプリメントや栄養勧告との関連にまつわる複雑な規制、倫理、標準化の問題である。国による規制の違い、データプライバシーに関する懸念、遺伝子情報の悪用、主張立証の一貫性のないアプローチは、複数の地域で事業を展開する企業にとって障壁となる。遺伝子検査や個別化されたニュートリゲノミクスと結びついたサプリメントの場合、これらの規制上の問題は、診断、助言サービス、製品市場にまたがるため、コンプライアンスや消費者の信頼の確立を困難にし、さらに複雑なものとなっている。-消費者の信頼の問題:もう一つの重要な課題は、包括的な遺伝子検査と関連するカウンセリング/解釈の費用であ り、特にサプリメントの使用に関連して、遺伝子検査の結果が実際に何を意味するのかについての 消費者の認識や理解が限られていることである。多くの消費者は、検査で得られるものを過大に期待したり、遺伝学とサプリメント推奨の関連性に不信感を抱いたりするかもしれない。加えて、このような検査に対する保険適用は限定的であることが多く、多くの新興市場では手ごろな価格が障壁となっている。こうした要因が普及を遅らせ、市場規模を制限している。市場動向-個人に合わせた栄養の統合:主要なトレンドのひとつは、DTC遺伝子検査サービス、ホームサンプリングキット、遺伝的洞察と個人に合わせたサプリメントや栄養プランの統合の成長である。消費者は、遺伝子検査をオンラインで注文し、リスクプロファイルやライフスタイルの推奨を受け、その情報に基づいてオーダーメイドのサプリメントを使用することにますます慣れてきている。この傾向は、遺伝子検査をより消費者向け製品に近づけており、遺伝学的情報や個人のDNAに合わせた個別化を謳うサプリメントの台頭と一致している。-ゲノムデータの統合:もう一つの重要なトレンドは、遺伝子・ゲノムデータの解釈における人工知能(AI)と機械学習の利用の増加であり、デジタルヘルスプラットフォームへの統合とシーケンシング技術の強化が組み合わされている。これにより、より実用的でユーザーフレンドリーな遺伝学的洞察が可能となり、個別化されたサプリメントの推奨やウェルネス・プランに反映させることができる。並行して、シーケンシングのコストが下がるにつれて、より包括的な検査が提供されるようになり、より深い洞察が可能になり、その結果、より微妙なサプリメントや栄養介入ができるようになる。製品が世界の遺伝子検査サプリメント市場を支配しているのは、それが不可欠なものであり、継続的な需要と高い収益シェアを生み出しているからである。世界の遺伝子検査市場において、消耗品と機器からなる製品カテゴリーは、実施されるすべての遺伝子検査において基礎的な役割を担っているため、タイプ別で最大のシェアを占めている。試薬は消費され、サンプル調製キットは使用され、マイクロアレイやシーケンシングチップは交換され、その他のラボ用消耗品は使い尽くされる。このように繰り返し使用される性質が高いということは、検査室、診療所、消費者向け直販サービスでは、これらの品目を定期的に購入しなければならないことを意味し、それによりサプライヤーは、頻度が低いかもしれない1回限りの機器販売とは異なり、継続的な収益源を生み出すことになる。遺伝性疾患の有病率の上昇、次世代シーケンシングの利用拡大、個別化医療の採用拡大により遺伝子検査の需要が世界的に拡大するにつれ、実施される検査数は増加し、消耗品の必要性は直接的に増大する。検査が増えるたびに新しい消耗品が必要になるため、検査件数の増加は消耗品の需要を倍増させ、製品市場全体における消耗品のシェアを拡大させる。装置や機器は重要ではあるが、ラボや診断センターにとっては1回限りの、あるいはそれほど頻繁ではない資本支出であることが多い。シーケンサー、アナライザー、その他の機器の交換サイクルは長くなる傾向があり、その購入にはコストがかかり、資本集約的であるため、消耗品に比べて販売頻度が制限される。また、機器市場は、大量購入を正当化できる検査室数によって制限されることもある。装置メーカーは、継続的な収益を確保するために、自社プラットフォーム専用の消耗品をバンドルすることが多い。このビジネスモデルは、消耗品をバリューチェーンに組み込み、製品消耗品の優位性を強化し、収益ストリームの予測可能性を高める。次世代シーケンサーは、比類のないスループット、包括的なゲノムカバレッジ、急速に低下するコストと個別化医療を提供するため、世界の遺伝子検査市場を支配し、急成長しています。NGSは世界の遺伝子検査市場を牽引する基礎的な手法として台頭してきた。その理由は、1回の検査で多くの遺伝子、エクソーム全体、あるいは全ゲノムを解析する方法を根本的に変えるからである。NGSは、高スループットシーケンスと幅広いゲノムカバレッジを可能にする。従来の方法では、少数の遺伝子または既知のバリアントを対象とするのが一般的であったのに対し、NGSワークフローでは、何千もの遺伝子を同時に調べ、一塩基バリアント、欠失、コピー数バリアント、構造再配列を捉えることができる。この包括的な能力は診断に不可欠であり、臨床および研究環境全体で需要を牽引している。NGSの利点は、コストの低下と臨床的有用性の増大である。検査1件当たりのコストは年々劇的に低下しており、研究ラボだけでなく臨床診断ワークフローにとっても利用しやすくなっている。NGSは、遺伝子検査成長のまさに原動力である個別化医療と精密診断への世界的なシフトと一致している。報告書によれば、NGSの採用は、遺伝的洞察を標的治療やリスク評価に結びつける鍵となり、それによって市場の応用が拡大する。大規模なゲノム・プロファイリングを必要とする病気が増えるにつれ、NGSはそのための技術となる。NGSワークフローに関連する経常収益と消耗品需要は、その商業的魅力を高めている。検査量の多さは消耗品の回転率の上昇を意味し、NGSの成長に勢いを与える機器のアップグレードを促進する。がん検査が世界の遺伝子検査市場をリードしているのは、がんが大量かつ緊急性の高い疾患領域であり、遺伝子プロファイリングが即座に臨床的価値をもたらし、急成長を遂げるからである。世界の遺伝子検査市場における腫瘍学アプリケーション・セグメントの優位性と急速な拡大は、臨床的、技術的、経済的要因の合流から生じている。がんの罹患率は世界中で上昇しており、毎年数百万人が新たに罹患しているため、腫瘍学は診断の必要性が大きく成長する分野となっている。技術面では、次世代シークエンシング、リキッドバイオプシー、多遺伝子パネル、バイオインフォマティクスなどの進歩により、がん検査はドライバー変異、腫瘍変異負荷、マイクロサテライト不安定性、耐性メカニズムの同定といった豊富な情報を提供できるようになった。このような深い洞察は、がん遺伝子検査の価値を高め、市場の成長を促進する。多遺伝子パネルや包括的な腫瘍プロファイリングが利用できるようになったことで、検査施設や診療所ががん関連の遺伝子検査を選択する機会が増えている。がん治療は高額であるため、標的治療を可能にする、あるいは効果のない治療を回避する正確な診断は、支払者や医療提供者にとって経済的に魅力的である。このことは、他の多くのアプリケーションと比較して、がん遺伝子検査に対するより強力な資金提供、償還政策、および施設による取り込みを生み出している。さらに、産業界の投資、研究開発資金は、がん診断と遺伝学に大きく向けられ、技術革新、検査開始、市場拡大をさらに後押ししている。がん領域は、診断検査、治療方針の決定、モニタリング、コンパニオン診断、さらにはウェルネス/プレリスクプロファイリングなど、複数の市場の融合から利益を得ている。この応用範囲の広さは、がん領域の遺伝子検査が他の多くの分野よりも多くのユースケースに対応することを意味し、検査量の増加と幅広い普及を促進する。病院と診療所は、患者へのアクセスとフォローアップを統合的に提供するため、遺伝子検査サービスのための自然な環境となっている。遺伝学的検査サプリメント市場が属する世界の遺伝学的検査市場では、病院・診療所のエンドユースカテゴリーが最も大きな売上を占めている。遺伝子検査は、臨床上の意思決定に直接反映されることが多い。これらの検査は通常、病院や診療所のワークフローの中でオーダーされ、解釈され、実施される。病院や診療所は、検査室、遺伝カウンセラー、腫瘍学、心臓病学、神経学などの専門分野の訓練を受けた臨床医、診断とケアプランの統合に必要なインフラと専門知識を提供している。これにより、病院は大量の検査を吸収し、複雑な検査を提供し、遺伝情報を治療、モニタリング、フォローアップと組み合わせることができる。従って、病院環境は遺伝子検査の需要と利用の拠点となる。多くの遺伝学的検査プログラムは病院内で制度化されており、その例として、新生児スクリーニングの義務化、腫瘍遺伝プロファイリング、手術前薬理ゲノミクス、遺伝性疾患リスク評価などがある。これらは病院や診療所が管理するクリニカルケアパスに組み込まれているため、定期的かつ大規模な需要となっている。病院や診療所はまた、紹介センター、診断ハブ、あるいは患者データを集約するネットワークノードとして機能し、多分野にわたる遺伝学的サービスを可能にし、下流のケアを調整する。このことは、このような場で実施される遺伝子検査の価値提案を高め、検査や関連する補助的サービスや補助的提供物のより高い利用率に寄与する。北米が世界の遺伝子検査市場において最大の地域であるのは、高度な医療インフラと個別化医療を兼ね備え、消費者の意識動態が良好だからである。The dominance of North America in the global genetic testing market is a result of multiple interlinked factors. First, the region especially the United States possesses one of the most advanced healthcare systems in the world, with widespread hospital and clinic networks and strong integration of genomics into clinical workflows. There is an elevated level of consumer awareness and demand for genetic testing in North America. Patients, clinicians and payers are increasingly embracing testing for disease risk assessment, personalized medicine, ancestry, carrier screening and pharmacogenomics. For example, falling sequencing costs and rising use of direct to consumer testing have made genetic testing more accessible, particularly in the U.S. market. This consumer appetite drives market volumes and incentivizes companies to invest in new tests, marketing, and distribution in North America earlier than in many other regions. Strong research funding, corporate innovation and industry presence amplify the region’s leadership. North America is home to many of the leading genomics and diagnostics companies, and the ecosystem of academic research, biotechnology startups and diagnostic labs fosters rapid introduction of new technologies and services. The fact that next generation sequencing technology takes root quickly here gives North America a first mover advantage. Regulatory and reimbursement frameworks in North America while still complex are relatively mature compared too many markets. Reimbursement pathways for hereditary and oncology genetic tests, established labs with CLIA certification, and a favorable environment for innovation help genetic testing companies scale.-June 2025: Anne Wojcicki’s TTAM Research Institute outbid Regeneron with a USD 305 million proposal for 23andMe’s assets, keeping consumer genomic databases under founder control.-June 2025: Myriad Genetics, Inc., a leader in molecular diagnostics and precision medicine, has introduced early access to its FirstGene Multiple Prenatal Screen, advancing the field of genetic testing.-May 2025: Gene Solutions, a leader in prenatal and oncology genetic testing, has partnered with NEWCL Biomedical Laboratory, Taiwan’s pioneering LDT-certified clinical laboratory, to establish an advanced Next-Generation Sequencing (NGS) facility in Taiwan.-April 2025: GeneDx agreed to acquire Fabric Genomics for up to USD 51 million, integrating AI-powered interpretation into decentralized testing.-April 2025: Illumina partnered with Tempus AI to expand genomics into non-oncology diseases using deep-learning analytics.-January 2025: Myriad Genetics, Inc., recognized as a leader in genetic testing and precision medicine, announced findings from a recent study indicating that the completion rate for hereditary cancer testing was higher among patients who used an online screening tool and accessed educational resources on genetic testing.-October 2024: EpiMedTech announced launch of epiGeneComplete which is a complete profile test providing insight into aging, metabolism issues, inflammation, stress, and more. The test uses NGS platform along with DNA methylation & SNP markers for higher accuracy-November 2024: ProPhase Labs, Inc announced that they have launched DNA Complete, Inc which will be a wholly owned subsidiary offering D2C DNA tests-November 2024: Myriad Genetics, Inc. launched SneakPeek which is a at home gender test and available across 8800 retailers across the U.S.

 

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Summary

Genetic testing is a medical procedure that analyzes an individual's DNA, chromosomes, or proteins to identify genetic changes, known as mutations or variants that may cause or increase the risk of genetic conditions. It serves various purposes, including confirming diagnoses, assessing risks for inherited conditions, and guiding treatment decisions. The market includes products and services. The technology is emerging as a remarkably advanced tool in modern healthcare, characterized by its high reliability and accuracy. The market is expected to increase significantly over the forecast period. The population now has the freedom to perform their own genetic testing because of technological advances. DNA testing kits may be ordered from websites such as Ancestry.com and 23andme.com and delivered right to the house. One can quickly upload the test results after getting them to websites that print out medical diagnoses and offer their analyses. As more people sign up for genetic testing online and learn more about their DNA, the business has been significantly impacted by the accessibility of genetic testing. Numerous R&D organizations are introducing novel methods for more precise disease diagnosis. The rise in crime rates and the critical role played by genetic testing in forensic investigations both contribute significantly to market growth. Growing prevalence of autoimmune diseases is augmenting the demand for genetic testing services. Genetic testing services are widely used for many applications in the fields of oncology, obstetrics, and ancestry as well. These services are purported to assist clinicians and patients to identify hereditary factors leading to the outbreak of the diseases mentioned above. According to the research report "Global Gentic Testing Supplement Market Outlook, 2030," published by Bonafide Research, the Global Gentic Testing Supplement market was valued at more than USD 18.67 Billion in 2024, and expected to reach a market size of more than USD 45.12 Billion by 2030 with the CAGR of 16.19% from 2025-2030. The expansion of genetic testing is being driven by an increase in genome mapping initiatives, higher healthcare spending, advancements in technology, and broader applications of next-generation sequencing. DNA sequencing is increasingly utilized to identify and analyze various cancers and genetic disorders, with tumor DNA sequencing playing a critical role in detecting unique DNA changes. This insight into genetic alterations supports the development of precisely targeted treatment plans, making genetic testing essential in both clinical and research settings as the incidence of cancer and genetic disorders rises. Top genetic testing service providers are concentrating on improving product standards following safety regulations to lower the environmental impact. Major market participants are maintaining quality control to enhance genetic testing systems. Leading companies should focus on product innovation form solid distribution partnerships, and supply chain management to maintain a competitive edge in the market. In July 2021, Avellino Labs announced the release in the United States of AvaGen, the genetic eye test intended to assess a patient's risk of developing keratoconus and other corneal dystrophies. It is projected that these activities by significant industry participants will propel market expansion. Market DriversRise in chronic diseases: One major driver is the growing global burden of chronic diseases and the accompanying demand for earlier intervention via genetic screening or nutrigenomic testing. As more consumers and healthcare systems embrace preventive health and personalized medicine, genetic testing becomes more relevant. The decreased cost of sequencing and broader access to genetic data means more people can obtain information about their predispositions, and use that as a basis for lifestyle, diet or supplement interventions. • Technological advancements: Another strong driver is the rapid advancement in genomic technologies such as next generation sequencing, improved bioinformatics, AI/ML driven interpretation, and direct to consumer models that are making genetic testing faster, more accurate and more affordable. As costs fall and testing becomes simpler, more consumers can obtain genetic or nutrigenomic insights. This growing accessibility enables the launch of genetic testing + supplement packages, personalized nutrition based on DNA, and targeted supplements aligned with genetic predispositions, thereby driving the market. Market ChallengesEthical and standardization hurdles: A key challenge is the complex regulatory, ethical and standardization issues around genetic data, testing accuracy, result interpretation, and the linkage to supplement or nutrition recommendations. Differences in regulation across countries, concerns around data privacy, misuse of genetic information, and inconsistent approaches to claim substantiation create barriers for companies operating in multiple regions. In the case of supplements tied to genetic testing or personalized nutrigenomics, these regulatory issues are compounded because they span diagnostics, advisory services, and product markets making compliance and consumer trust harder to establish. • Consumer trust issues: Another significant challenge is the cost of comprehensive genetic testing and the associated counselling/interpretation, along with limited awareness or understanding among consumers about what genetic test results actually mean, especially in relation to supplement use. Many consumers may over expect what a test can deliver or may distrust the link between genetics and supplement recommendations. In addition, insurance coverage for such testing is often limited, and in many emerging markets affordability remains a barrier. These factors slow adoption and limit the scale of the market. Market TrendsPersonalized nutrition integration: One major trend is the growth of DTC genetic testing services, home sampling kits, and the integration of genetic insights with personalized supplement and nutrition plans. Consumers are increasingly comfortable ordering genetic tests online, receiving risk profiles or lifestyle recommendations, and then using tailored supplements based on that information. This trend is making genetic testing more of a consumer product, and aligns with the rise of supplements that claim to be genetically informed or personalized to an individual’s DNA. • Integration of genomic data: Another important trend is the increasing use of artificial intelligence (AI) and machine learning in interpreting genetic and genomic data, combined with integration into digital health platforms and enhanced sequencing technologies. This enables more actionable, user friendly genetic insights, which then can feed into personalized supplement recommendations or wellness plans. In parallel, as sequencing costs fall, more comprehensive tests are being offered, enabling deeper insights, and thus more nuanced supplement or nutrition interventions. Products dominate the global genetic testing supplement market because they constitute the essential, creating continuous demand and higher revenue share. In the global genetic testing market, the products category comprising consumables and equipment holds the largest share by type due to its foundational role in every genetic test performed. Reagents are consumed, sample preparation kits used, microarrays or sequencing chips replaced, and other lab disposables exhausted. This high repeat use nature means that laboratories, clinics and direct to consumer services must regularly purchase these items thereby generating ongoing revenue streams for suppliers, unlike one time equipment sales that may be less frequent. As demand for genetic testing expands globally driven by rising prevalence of genetic diseases, increased use of next generation sequencing and greater adoption of personalized medicine the number of tests performed rises, directly scaling the need for consumables. When each incremental test requires fresh consumables, the growth of testing volume multiplies the demand for consumables and thus enlarges their share in the overall products market. Equipment and instrumentation while critical often represent a one time or less frequent capital expenditure for labs and diagnostic centers. The replacement cycles for sequencers, analyzers and other instruments tend to be longer, and their purchases are costlier and more capital intensive, limiting the frequency of sales compared to consumables. Also, instrument markets can be limited by the number of laboratories able to afford or justify large purchases. Equipment manufacturers often bundle consumables proprietary to their platforms to lock in recurring revenue. This business model further embeds consumables into the value chain, strengthens the dominance of product consumables, and enhances predictability of revenue streams. Next‐Generation Sequencing dominates and grows fastest in the global genetic testing market because it offers unparalleled throughput, comprehensive genomic coverage and rapidly decreasing cost and personalized medicine. NGS has emerged as the foundational method driving the global genetic testing market because it fundamentally transforms how many genes, entire exomes or even whole genomes can be analyzed in a single run. NGS allows high throughput sequencing and broad genomic coverage: whereas older methods typically target a small number of genes or known variants, NGS workflows enable simultaneous interrogation of thousands of genes, capturing single nucleotide variants, deletions, copy number variants and structural rearrangements. This comprehensive capability is critical in diagnostics, and drives demand across clinical and research settings. NGS benefits from declining cost and increasing clinical utility. The cost per test has dropped dramatically over the years, making it accessible not only to research labs but also clinical diagnostic workflows. NGS aligns with the global shift toward personalized medicine and precision diagnostics the very driver of genetic testing growth. Reports indicate that NGS adoption is key in linking genetic insights to targeted therapies and risk assessments, thereby expanding market applications. As more diseases require large scale genomic profiling, NGS becomes the go to technique. The recurring revenue and consumable demand associated with NGS workflows add to its commercial appeal. High test volumes mean higher consumable turnover and drive equipment upgrades adding momentum to NGS growth. Oncology testing leads the global genetic testing market because cancer represents a high volume, high urgency disease area where genetic profiling delivers immediate clinical value and rapid growth. The dominance and rapid expansion of the oncology application segment in the global genetic testing market stem from a confluence of clinical, technological and economic factors. Cancer incidence is rising worldwide with millions of new cases annually making oncology a massive and growing field of diagnostic need. From a technological standpoint, advancements such as next generation sequencing, liquid biopsy, multi gene panels and bioinformatics have enabled oncology tests to deliver rich information: identification of driver mutations, tumour mutational burden, and microsatellite instability and resistance mechanisms. This depth of insight elevates the perceived value of oncology genetic tests and fuels market growth. The availability of multi gene panels and comprehensive tumour profiling means that laboratories and clinics increasingly choose cancer related genetic tests. Cancer treatment is expensive, so accurate diagnostics that enable targeted therapy or avoid ineffective treatment are financially attractive to payers and providers. This creates stronger funding, reimbursement policies and institutional uptake for oncology genetic testing versus many other applications. Additionally, industry investment, research and development funding are heavily directed toward oncology diagnostics and genetics, further boosting innovations, test launches and market expansion. The oncology segment benefits from the convergence of multiple markets: diagnostic testing, therapeutic decisions, monitoring, companion diagnostics and even wellness/pre risk profiling. This breadth of application means that oncology genetic testing addresses more use cases than many other fields, driving higher volumes and broader uptake. Hospitals and clinics dominate the end use segment of the global genetic testing supplement market because they provide integrated patient access and follow up making them the natural setting for genetic testing services. In the global genetic testing market of which the genetic testing supplement adjunct space is a part the end use category of hospitals & clinics holds the largest portion of revenue because these institutions serve as the primary interface between patient need and genetic diagnostics, especially in contexts like newborn screening and pharmacogenomics. Genetic testing often feeds directly into clinical decision making. These tests are typically ordered, interpreted and acted upon within hospital or clinic workflows, meaning the bulk of genetic testing volume arises in that setting. Hospitals and clinics offer the infrastructure and specialist expertise required laboratories, genetic counsellors, clinicians trained in specialties such as oncology, cardiology and neurology, and the integration of diagnostics with care plans. This allows them to absorb high volumes of tests, deliver complex testing, and combine genetic information with treatment, monitoring and follow up. The hospital setting thus becomes a hub for genetic testing demand and utilization. Many genetic testing programs are institutionalized within hospital settings examples include mandatory newborn screening, tumour genetic profiling, pre operative pharmacogenomics, and hereditary disease risk assessment. Because these are embedded into clinical care pathways that hospitals and clinics manage, they represent recurring and large scale demand. Hospitals and clinics also act as referral centers, diagnostics hubs or network nodes that aggregate patient data, enable multi disciplinary genetic services and coordinate downstream care. This enhances the value proposition of genetic testing performed in these settings and contributes to higher uptake of tests and associated supplementary services or adjunct offerings. North America is the largest region in the global genetic‐testing market because it combines advanced healthcare infrastructure and personalized medicine and favorable consumer awareness dynamics. The dominance of North America in the global genetic testing market is a result of multiple interlinked factors. First, the region especially the United States possesses one of the most advanced healthcare systems in the world, with widespread hospital and clinic networks and strong integration of genomics into clinical workflows. There is an elevated level of consumer awareness and demand for genetic testing in North America. Patients, clinicians and payers are increasingly embracing testing for disease risk assessment, personalized medicine, ancestry, carrier screening and pharmacogenomics. For example, falling sequencing costs and rising use of direct to consumer testing have made genetic testing more accessible, particularly in the U.S. market. This consumer appetite drives market volumes and incentivizes companies to invest in new tests, marketing, and distribution in North America earlier than in many other regions. Strong research funding, corporate innovation and industry presence amplify the region’s leadership. North America is home to many of the leading genomics and diagnostics companies, and the ecosystem of academic research, biotechnology startups and diagnostic labs fosters rapid introduction of new technologies and services. The fact that next generation sequencing technology takes root quickly here gives North America a first mover advantage. Regulatory and reimbursement frameworks in North America while still complex are relatively mature compared too many markets. Reimbursement pathways for hereditary and oncology genetic tests, established labs with CLIA certification, and a favorable environment for innovation help genetic testing companies scale. • June 2025: Anne Wojcicki’s TTAM Research Institute outbid Regeneron with a USD 305 million proposal for 23andMe’s assets, keeping consumer genomic databases under founder control. • June 2025: Myriad Genetics, Inc., a leader in molecular diagnostics and precision medicine, has introduced early access to its FirstGene Multiple Prenatal Screen, advancing the field of genetic testing. • May 2025: Gene Solutions, a leader in prenatal and oncology genetic testing, has partnered with NEWCL Biomedical Laboratory, Taiwan’s pioneering LDT-certified clinical laboratory, to establish an advanced Next-Generation Sequencing (NGS) facility in Taiwan. • April 2025: GeneDx agreed to acquire Fabric Genomics for up to USD 51 million, integrating AI-powered interpretation into decentralized testing. • April 2025: Illumina partnered with Tempus AI to expand genomics into non-oncology diseases using deep-learning analytics. • January 2025: Myriad Genetics, Inc., recognized as a leader in genetic testing and precision medicine, announced findings from a recent study indicating that the completion rate for hereditary cancer testing was higher among patients who used an online screening tool and accessed educational resources on genetic testing. • October 2024: EpiMedTech announced launch of epiGeneComplete which is a complete profile test providing insight into aging, metabolism issues, inflammation, stress, and more. The test uses NGS platform along with DNA methylation & SNP markers for higher accuracy • November 2024: ProPhase Labs, Inc announced that they have launched DNA Complete, Inc which will be a wholly owned subsidiary offering D2C DNA tests • November 2024: Myriad Genetics, Inc. launched SneakPeek which is a at home gender test and available across 8800 retailers across the U.S.

 

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